Les maladies sont considérées comme rares lorsqu’elles touchent au maximum cinq personnes sur 10’000. De nombreuses maladies rares sont d’origine génétique et se manifestent dès la naissance et l’enfance. Avec le développement progressif de la thérapie génique, on tente de remédier aux dysfonctionnements du gène défectueux par un ADN « correcteur ». Dans ce contexte, un diagnostic précoce est décisif pour avoir une chance de réussir le traitement. En effet, plus tôt une fonction corporelle défectueuse peut être corrigée, meilleures sont les chances de voir le développement ultérieur progresser pendant l’enfance.
PTC Therapeutics est un pionnier dans le domaine de la thérapie génique et développe des substances actives contre les maladies rares que sont la maladie de Duchenne et l’AADCd. Début 2023, la « AADC Deficiency Regional Masterclass » à Dubaï a suscité un grand intérêt. Cette conférence médico-scientifique de deux jours a permis aux spécialistes pédiatriques d’échanger des informations sur le diagnostic et le traitement de cette maladie rare. Life Science Communication a soutenu PTC dans la coordination des intervenants ainsi que dans la préparation et la mise en œuvre de la communication des présentations scientifiques.