Als selten gelten Erkrankungen wenn sie höchstens fünf von 10’000 Menschen betreffen. Viele seltene Erkankungen sind genetisch bedingt und treten schon bei der Geburt und im Kindesalter auf. Mit der fortschreitenden Entwicklung der Gentherapie wird versucht, die Fehlfunktionen des defekten Gens durch „korrigierende“ DNA zu beheben. Dabei ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend, damit die Chance für eine erfolgreiche Behandlung besteht. Denn je früher eine fehlerhafte Körperfunktion korrigiert werden kann, umso besser sind die Chancen, dass die weitere Entwicklung im Kindesalter Fortschritte macht.
PTC Therapeutics ist ein Pionier auf dem Gebiet der Gentherapie und entwickelt Wirkstoffe gegen die seltenen Krankheiten Duchenne sowie AADCd. Grosse Beachtung fand Anfang 2023 die «AADC Deficiency Regional Masterclass» in Dubai. Die 2-tägige medizinwissenschaftliche Konferenz bot pädiatrischen Fachärzt:innen die Gelegenheit zum Austausch zu Diagnose und Behandlung dieser seltenen Krankheit. Life Science Communication hat PTC bei der Koordination der Referent:innen sowie bei der Aufbereitung sowie kommunikativen Umsetzung der wissenschaftlichen Präsentationen unterstützt.